Miben segíthetnek Önnek a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok?

Az utóbbi években forradalmi változások zajlanak a rákgyógyításban: számos ráktípusnál váltak elérhetővé a célzottan ható készítmények, amelyekkel - ha a megfelelő páciensnek adják - jelentős állapotjavulást lehet elérni. Kibontakozóban van azonban egy ennél nagyobb horderejű eredmény is. Ismert, hogy ha egy mutáció valamely szervben rákot képes okozni, akkor ugyanaz a mutáció - anatómiai egységtől függetlenül - más szerveinkben is rákot okozhat. Ami azonban ennél is fontosabb, hogy egyre több, egy adott célpontra kifejlesztett célzott szerről derül ki, hogy több daganattípusban is hatékony, amennyiben ez a célpont jelen van a tumorban. A célzott terápia sikerének feltétele, hogy a gyógyszert a megfelelő beteg kapja: ennek eldöntéséhez szükségesek a daganatgének elemzésén alapuló, a gyógyszerek hatékonyságát előrejelző vizsgálatok. Diagnosztikai központunk küldetése, hogy minél több betegben, időben és tökéletesen megbízható minőségben történjenek meg a már ismert molekuláris célpontok vizsgálatai. Ezeknek a célpontoknak egyelőre csak egy kis részére van már jelenleg is elérhető célzott gyógyszer, amelyeket kizárólag onkológus szakorvos alkalmazhat.

A magas minőségű, részletes molekuláris vizsgálatok elvégzése az onkológus orvos munkáját segíti a sikeres kezelési stratégia kialakításában. A vizsgálat megrendeléséhez ezért mindenekelőtt ismernie kell betegtájékoztatónkat és általános szerződési feltételeinket, amelyeket az alábbi két linkre kattintva olvashat el:

Tájékoztató a molekuláris diagnosztikai vizsgálatra jelentkező betegeinknek

Általános Szerződési Feltételek molekuláris diagnosztikai vizsgálatokhoz

Hogyan ismerhető meg, hogy milyen mutációk vannak jelen a daganatban?

Mára egyértelműen bebizonyosodott, hogy a rák genetikai eredetű betegség, amelyet génjeink "elromlása", azaz mutációja okoz. Ezek többsége - körülbelül 80%-a - szerzett, azaz életünk során a testi sejtjeinkben keletkezik, és nem öröklődik. Vannak olyan mutációk is, amelyek öröklődnek. Ma már ismerjük a rákkal összefüggő legtöbb olyan gént, amiben mutáció jöhet létre, és már az Ön számára is elérhető, hogy bővebb információt kapjon arról, hogy ezen mutációk közül melyek vannak jelen a daganatszövetben. A gyógyszerhatékonyságot előrejelző molekuláris vizsgálatok segítséget adhatnak annak kiderítésében, hogy rendelkezésre áll-e már olyan célzott készítmény, amellyel nagy valószínűséggel sikeresen lehetne kezelni a daganatot. (Bővebben a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok menetéről: Molekuláris diagnosztika a gyakorlatban: a vizsgálatok menete).

Előfordulhat, hogy ilyen gyógyszer még nem törzskönyvezett abban a ráktípusban, amely Önnél alakult ki. A célzott gyógyszerek száma ugyanakkor igen gyors sebességgel bővül: nagyjából 2-3 havonta jelennek meg azok az újabb készítmények, amelyekkel a célzottan eddig nem kezelhető mutációtípusoknál is be lehet avatkozni a daganatsejtek növekedését elősegítő jelátviteli folyamatokba. Ezek a gyógyszerek tehát azoknak a betegeknek is reményt adnak, akiknek a megfelelő készítmény hiányában jelen pillanatban még nem adható célzott kezelés. 

Célzott szerek: új korszak a rákgyógyításban

Csak az utóbbi néhány évben vált lehetővé, hogy a daganatokat ne csak a hagyományos kemoterápiával, hanem intelligens, célzottan ható készítményekkel kezeljék. Ezek a szerek még nem érhetőek el az összes daganattípusnál, ahol viszont igen, ott gyakran gyors és jelentős javulás érhető el. Ezeket a készítményeket azért nevezik célzottnak, mert a daganat egy meghatározott molekulatípusára fejtik ki hatásukat: ezek meghibásodott fehérjék, amelyek gátlásával megvalósítható, hogy a sejtek irányító központjai felé tartó "növekedj és osztódj" parancsok ne érhessék el a sejtmagot. Vagyis, megállítható a daganat további osztódása és növekedése.

Tudnunk kell azonban, hogy a célzottan ható készítmények sem csodaszerek, hiszen nem mindenkinél hatékonyak. Ezek a gyógyszerek kizárólag abban az esetben alkalmazhatóak, ha Önnél jelen van, vagy éppen nincs jelen egy bizonyos fajta génhiba. Ahhoz, hogy ez kiderüljön, a már említett gyógyszerhatékonysági vizsgálatok elvégzésére van szükség: ezt nevezik molekuláris diagnosztikának vagy farmakodiagnosztikának. Laborunk élen jár ezekben a vizsgálatokban, így ha Ön rákbeteg, feltétlenül érdemes ellátogatnia hozzánk: a daganatban meghibásodott génjeinek vizsgálatából egyes esetekben pontos információt tudunk adni Önnek arról, hogy melyik kezelés lenne a legmegfelelőbb az Ön számára, és melyik az a készítmény, amellyel biztosan nem érdemes próbálkozni.

Mitől függ, hogy Önnek melyik kezelést érdemes kapnia?

Szolgáltatásunk a daganat genetikai anyagában található génhibáknak, vagyis a mutációknak a részletes és nagy pontosságú elemzésén alapul. Ehhez semmi másra nincsen szükségünk, mint az Ön daganatából korábban már levett szövettani mintára. A gyógyszerhatékonysági vizsgálat tehát nem igényel újabb szövetmintavételt, mindössze annyit, hogy a mintát eljuttassa hozzánk az a patológiai labor, ahol a minta szövettani elemzése korábban megtörtént.

A mutációkat molekuláris diagnosztikai szempontból két fő csoportba sorolhatjuk. Az egyikbe azok tartoznak, amelyek egy adott kezelésre való érzékenységet jeleznek előre: ezek az úgynevezett pozitív farmakodiagnosztikai markerek. Az egyes gyógyszerekhez és ráktípusokhoz különböző markerek rendelhetőek, így a feladat az, hogy megmondjuk: jelen van-e Önnél az adott mutáció, avagy nincs. Ha igen, akkor a célzott készítmény egy bizonyos valószínűséggel hatékony lesz, ha viszont nem, akkor nem érdemes alkalmazni az adott gyógyszert, mivel Ön nem fog reagálni rá. Amennyiben Önnél többféle gyógyszer is hatékonynak bizonyulhat, úgy szintén a molekuláris diagnosztikai vizsgálat nyújt segítséget annak eldöntésében, hogy a kezelésre alkalmas készítmények közül melyiknél várható nagyobb hatékonyság, és gyorsabb állapotjavulás.

A mutációk másik típusába az úgynevezett negatív farmakodiagnosztikai markerek tartoznak. Ezek azt jelzik, ha az Ön daganata biztosan nem fog reagálni egy adott kezelésre. Ezekben az esetekben teljes biztonsággal kijelenthető, hogy egy adott szert nem érdemes alkalmazni Önnél, mert daganatsejtjei nem tartoznak abba a típusba, amelyben jelen lennének a gyógyszer célpontjául szolgáló molekulák. A készítmény ilyenkor - célpontjának hiányában - teljesen hatástalan maradna, sőt esetleg még káros is lenne az Ön számára. Mindezek miatt sokkal több értelme van annak, hogy az egyéb, hagyományosan is alkalmazott kezeléseket, például kemoterápiát kap orvosától.

Mikor jelenthet különösen nagy segítséget a gyógyszerhatékonysági vizsgálat?

A legegyszerűbb esetben a daganat génvizsgálatát követően megmondjuk, hogy érdemes-e alkalmazni egy bizonyos készítményt. Ha ez már törzskönyvezett és a társadalombiztosítás által támogatott formában is rendelkezésre áll, akkor kezelőorvosának mindössze fel kell írnia az adott gyógyszert az Ön számára. Ha pedig kiderül, hogy a célzott szerek közül ma még nem érhető el olyan típus, amellyel Önt kezelni lehetne, akkor onkológusa már ezen információ birtokában fog másik, remélhetőleg szintén hatékony kezelést választani.

Ha vizsgálatunk alapján Ön éppen ebbe a csoportba tartozik, akkor betegségének kezelésére jelen pillanatban még nem érhető el törzskönyvezett gyógyszer. A közelebbi - vagy egy kicsit távolabbi - jövőben ez azonban már korántsem biztos, hogy ugyanígy lesz. Jelenleg ugyanis molekulák százaival zajlanak a klinikai vizsgálatok, amelyek közül jó néhány már a vizsgálatok utolsó fázisában tart. Ezek pedig hamarosan engedélyezésre fognak kerülni, vagyis rövidebb vagy hosszabb időn belül törzskönyvezetté válnak. Így Önnek sem kell feltétlenül lemondania arról a lehetőségről, hogy kezelőorvosa előbb-utóbb alkalmazhassa a megfelelő, hibás fehérjetermékre ható célzott készítményt.

Mennyibe kerülnek a gyógyszerhatékonysági vizsgálatok?

Laboratóriumunkban a legkorszerűbb műszereket használjuk és magasan képzett szakembereket alkalmazunk. Az árainkat úgy határozzuk meg, hogy abból kompormisszummentesen, a lehető legnagyobb pontossággal történjenek meg a vizsgálatok. Hiszen egy daganatos betegség esetében csak a 100%-os biztonság és minőség az elfogadható. Minden vizsgálat egy patológiai feldolgozással indul amely során patológus szakorvos jelöli ki a daganatsejteket amelyből kivonjuk a DNS-t amely a gének információját tartalmazza. Ennek költsége 50 000 forint. Ezután egy-egy génszakasz vizsgálata 15 000 forint. A vizsgálandó génszakaszok számát úgy határozzuk meg, hogy a nemzetközi adatbázisok és tudományos szakirodalomban leggyakoribb mutációkat kitudjuk mutatni anélkül, hogy felesleges vizsgálatokkal terhelnénk a beteget. Összességében elmondhatjuk, hogy a diagnosztika költsége az célzott gyógyszeres kezelések költségeinek kevesebb mint tizede. Tehát anyagilag is érdemesebb a vizsgálatok elvégezni a gyógyszerek vizsgálat nélküli egymás utáni alkalmazása helyett, nem beszélve a sikertelen kezelés hátrányairól. A legfontosabb molekuláris diagnosztikai vizsgálatok az egyetemi patológiai centrumokban (bővebben lásd itt) és az Országos Onkológiai Intézetben is elérhetők OEP finanszírozottan. A mi vállalkozásunk célja, hogy a nemzetközi tudományos szakirodalomban leírt, illetve külföldi laboratóriumokban már elérhető vizsgálatok Magyarországon is elérhetőek legyenek függetlenül attól, hogy az már OEP finanszírozott vagy sem.

Sikertörténetek: akik az életüket a molekuláris diagnosztikának köszönhetik

 

Legfrissebb anyagaink

  • Új irányelvek a rákgyógyításban Molekuláris korszak Tovább
  • Hogyan segítsünk a rákbetegnek? Tovább
  • Lázár-effektus Így is nevezik, ha valakit már szinte a halálból hozunk vissza   Tovább
  • Új molekuláris diagnosztikai teszt tüdőrákban Tovább
  • Milano oda-vissza Olasz beteg mutációját azonosítottuk   Tovább
  • Úton a tüdőrákok oki terápiái feléDr. Peták István előadása
    Részletek