Ismert gyógyszercélpontok — Molekuláris Diagnosztikával a daganatok ellen

Ismert gyógyszercélpontok

Már ma is több olyan gyógyszercélpont ismert, amelyre létezik célzott kezelés, ez a szám pedig folyamatosan bővül majd a közeljövőben. Az alábbiakban röviden összefoglaltuk a legismertebb gyógyszercélpontok tulajdonságait, és az ezekre ható készítményeket.

BCR/ABL

A BCR/ABL gén mutációjakor a 9-es kromoszómán található ABL gén a 22-es kromoszómára helyeződik át. A BCR/ABL mutációt hordozó tumorok legismertebb példája a krónikus mieloid leukémia, rövidítve CML. A kezelésre jelenleg négyféle célzott szer áll rendelkezésre.

EML4/ALK

Az EML4/ALK mutáció szintén egy kromoszóma-átrendeződés következében jön létre: ez a mutáció fordul elő például a nem-kissejtes tüdőrákok egy részénél, továbbá az emlő- és vastagbélrákok egyes típusaiban. A mutáció miatt kialakuló hibás fehérjetermék jelenleg egy ALK (anaplasztikus limfóma kináz) gátló gyógyszerrel kezelhető.

KIT

A KIT nevű gén mutációi az emésztőszervrendszeri daganatok egy ritka fajtájánál, a májrákok és a melanoma egyes típusaiban, továbbá számos másik tumortípusnál jelen lehetnek. A KIT-pozitív daganatok kezelésére jelenleg kétféle célzott gyógyszer érhető el, és ezekkel várhatóan a melanomák egy részét is kezelni lehet majd.

EGFR

Az EGFR génhibája igen gyakori, számos ráktípusnál előfordul. Ez jellemző a tüdődaganatok négyféle típusának egyes eseteire, és a legújabb eredmények szerint ezt a mutációt találták meg a petefészek-daganatok, a gyomorrákok és a fej-nyaki daganatok pár százalékában, valamint a háromszorosan negatív emlőrákok 12%-ánál is.

HER-2

A HER2 gén felsokszorozódása az emlő- és a gyomorrákok egy részével hozható kapcsolatba. Ezek a tumorok jól reagálnak a célzott kezelésre, az erre szolgáló gyógyszer pedig hazánkban is törzskönyvezett és az OEP által támogatott. A HER2 egy szakaszán pontmutációk is előfordulhatnak. A hibásan termelődő fehérje gátlására ilyenkor a tirozin-kináz-gátló gyógyszerek egy olyan típusa tűnik a legalkalmasabbnak, amely irreverzibilis módon gátolja mind a HER2, mind pedig az EGFR fehérjék tirozin-kináz enzimeit.

BRAF

A BRAF legismertebben a festékes anyajegy-daganatoknál, a melanomáknál fordul elő. Itt még nem érhető el a célzott kezelés, de már több olyan hatóanyag is van, amelyek rendkívül ígéretesnek tűnnek. Előfordulhat, hogy ezeket a BRAF-mutáns vastagbél- és tüdődaganatoknál is alkalmazni lehet majd.