Milánóból Budapestre és vissza: egy olasz nőbeteg története

Ma már az sem feltétele a sikeres kezelésnek, hogy az adott ország szakemberei végezzék el a farmakodiagnosztikai vizsgálatot: a minták postán a világ bármely pontjára eljuttathatóak, így a megfelelő szaktudás és eszközös felszereltség mellett bármely laborban elvégeztethető a daganatsejtek genetikai anyagának elemzése. Így történt annak az olasz nőnek az esetében is, akinél a milánói egyetem patológiai osztálya nem járt sikerrel a szövetminta mutációs vizsgálata során: a sejteket végül a KPS Diagnosztika munkatársai elemezték, és ez tette lehetővé, hogy az olasz tüdőrákos nőbeteg végül a megfelelő, célzottan ható kezelésben részesülhessen.

"Épp egy kongresszuson voltam az olaszországi Ispra városában, ahol a recepciós hölggyel váltottam valamiért néhány szót, és kiderült, hogy az anyukája tüdőrákos lett. Ő az egyik milánói egyetem speciális patológiai laborjának adott le szövetmintát, ahol azonban nem tudták meghatározni a hölgy EGFR-státuszát. Az EGFR-státusz mutatja meg, hogy hordoznak-e a daganatsejtek meghatározott génszakaszai olyan mutációkat, amelyek alkalmassá tennék rá a hölgyet, hogy célzott daganatterápiás szerrel kezeljék. Mivel a legelső farmakodiagnosztikai vizsgálat sikertelen volt, az olasz hölgy EGFR tirozin-kináz-gátló gyógyszert sem kapott, holott - mint utólag kiderült - ezzel sikeresen lehetett kezelni a daganatát" - mondja dr. Peták István, a KPS Diagnosztika egyik alapítója és kutatóorvosa.

"A történet ebben az esetben szerencsésen folytatódott, hiszen azonnal felajánlottam a recepciós hölgynek, hogy küldjék át az anyukája szövetmintáját a mi laborunkba, hiszen mi éppen ezzel foglalkozunk. A minta néhány hét múlva meg is érkezett postán, mi pedig elvégeztük a szükséges molekuláris diagnosztikai vizsgálatot. Ebből azonnal nyilvánvaló lett, hogy a tüdőrákos hölgy alkalmas a célzott daganatellenes szerrel történő kezelésre, hiszen hordozza azt a mutációt, amely miatt mutáns EGFR receptorok voltak jelen a daganatsejtjei felszínén. A nem-kissejtes, mutáns EGFR receptort hordozó tüdőrákoknál pedig jól ismert, hogy hatékony lesz az EGFR tirozin-kináz-gátlók egyik típusával végzett kezelés: ez a gyógyszer hazánkban is törzskönyvezett, a jövőben pedig elsővonalban válhat támogatottá reményeink szerint. Az EGFR mutáns betegekben 70-100% terápiás válaszarány és akár több év túlélés is elérhető, ezért feltétlenül indokolt az EGFR-gátlók alkalmazása" - mondja Peták.

Az életében sosem dohányzó hölgy már igen rossz állapotban volt, amikor a szerencsés találkozás megtörtént. Azt követően azonban, hogy elkezdte kapni a kezelést, rohamosan javulni kezdett az állapota. A történet jó példa arra, hogy ma már a földrajzi távolságok sem jelentenek semmilyen akadályt abban, hogy egy hasonló együttműködés megvalósulhasson: ezt nevezik "távdiagnosztikának", ami arra utal, hogy nem az az intézmény végzi el a molekuláris diagnosztikai vizsgálatot, ahol a beteg tartózkodik, és ahol végül a kezelést fogja kapni. A daganatos szövetminta postán néhány nap alatt a világ bármely olyan laborjába eljuttatható, ahol rendelkeznek azokkal az eszközökkel és szaktudással, amelyek a pontos génvizsgálathoz szükségesek.

"Nálunk például egy GS Flx nevű modern genomszekvenátor berendezés üzemel, szakembereink pedig megfelelő képzettséggel rendelkeznek ahhoz, hogy a lehető legnagyobb pontossággal végezzék el a génmutációs vizsgálatot. Egyébként nemcsak egy, hanem rögtön két mintát is kaptunk a milánói egyetem munkatársaitól, egy tárgylemezt és egy blokkocskát. Az előbbi ötvenhat, az utóbbi pedig huszonnyolc daganatsejtet tartalmazott. Ezeket kellett egyenként "lelőnünk", hogy elemezni tudjuk a genetikai állományukat" - mondta a kutatóorvos.

Ez a módszer az úgynevezett lézer katapult mikrodisszekció, amelynek lényege, hogy a daganatos sejteket mikroszkóppal kijelölve egy lézernyalábbal juttatják őket a reakciócsőbe. Így a szövetmintában szintén előforduló egészséges sejtek DNS-ét nem, kizárólag a daganatból származó örökítőanyagot lehet a továbbiakban vizsgálni. "Az olasz hölgybeteg esetében tehát nyolcvannégy daganatsejtünk volt, amelyből már bőven pontos vizsgálat végezhető. A módszer ugyanis annyira pontos, hogy ennél jóval kevesebb sejt is elég lehet ahhoz, hogy pontos eredményt kapjunk. Egy alkalommal például egy mindössze hét daganatos sejtet tartalmazó mintából végeztünk sikeres mutációelemzést" - mondta Peták.

Tudni kell azt is, hogy a tüdő esetében sokszor igen kockázatos a szövetmintavétel: ha nem áll a rendelkezésünkre műtéti minta - ahogyan az olasz hölgybeteg esetében sem volt ilyen - akkor finomtűvel lehet csak a daganatos szövethez hozzájutni. Ezt ő először nem szerette volna, végül azonban beleegyezett. Ebben az esetben ugyanis viszonylag nagy a különféle szövődmények - például a légmell - kialakulásának veszélye, ezért ezeket a mintákat kizárólag olyan osztályokon lehet levenni, ahol tüdősebészet is rendelkezésre áll. Így, ha szövődmény lép fel, azonnal el is látható a beteg.

"Ilyen mintavételre azonban csak egyszer van szükség, a minták ugyanis nem "romlandóak": formalinban tartósíthatóak, és ha kell, ismét fel lehet őket használni egy másik genetikai elemzés céljára. Ráadásul - mint mondtuk - ezt az elemzést ma már a világ bármely, a megfelelő eszközökkel és szaktudással rendelkező laborjában el lehet végeztetni" - mondta a kutató.
 

Legfrissebb anyagaink

  • Új irányelvek a rákgyógyításban Molekuláris korszak Tovább
  • Hogyan segítsünk a rákbetegnek? Tovább
  • Lázár-effektus Így is nevezik, ha valakit már szinte a halálból hozunk vissza   Tovább
  • Új molekuláris diagnosztikai teszt tüdőrákban Tovább
  • Milano oda-vissza Olasz beteg mutációját azonosítottuk   Tovább
  • Úton a tüdőrákok oki terápiái feléDr. Peták István előadása
    Részletek