Az EGFR mutáció molekuláris diagnosztikai vizsgálata

Az EGFR mutációja fordulhat elő a a tüdőrákok négyféle típusánál, petefészekráknál, gyomorráknál, illetve a fej-nyaki daganatok néhány százalékában. A háromszorosan negatív mellrákok egy részében ugyancsak az EGFR mutációját sikerült kimutatni. Az említett ráktípusoknál érdemes tehát megvizsgáltatnunk az EGFR mutáció jelenlétét, illetve elvégeztetnünk a szintén informatív KRAS gén mutációs vizsgálatát.

EGFR mutációs vizsgálatot, illetve az EGFR jelenlétét kimutató és a KRAS mutációját elemző vizsgálatot érdemes végeztetnünk akkor, ha nem-kissejtes tüdőrák alakult ki nálunk. Ezekben az esetekben már kétféle, az EGFR tirozin-kináz gátlásán alapuló célzott kezelési módszer is az orvosok rendelkezésére áll. Mindkettő csak az EGFR-mutáns tüdőrákok esetében alkalmazható. Egy másik célzott gyógyszert jelenleg ugyancsak a nem-kissejtes tüdőrákok azon típusaiban vizsgálnak, ahol az EGFR mutációja van jelen - ez a gyógyszer irreverzibilis módon gátolja mind a HER2, mind pedig az EGFR fehérjék tirozin-kináz enzimeit.

A tüdőrákok egyéb típusainál ugyancsak érdemes lehet elvégeztetnünk az EGFR mutációjának vizsgálatát, hiszen a jelenleg létező célzott szerek néha ezekben az esetekben is hatékonyak lehetnek. Mivel ezek még nincsenek törzskönyvezve a tüdőrákok említett egyéb típusaira, a klinikai vizsgálatok fázisaitól függően rövidebb vagy hosszabb időbe telik, amíg a készítmények megkapják a forgalomba hozatalhoz szükséges hivatalos engedélyeket. Ez azonban nem egy beláthatatlanul hosszú időtávlat, hiszen az 5-éves túlélés bizonyos ráktípusok esetében már a jelenlegi kezelési módszerekkel is elérhető. Ha Önnek olyan daganata van, ahol az ötéves túlélés esélye a 60-70%-ot is eléri, akkor egyáltalán nem felesleges abban reménykednie, hogy ebben az időszakban már törzskönyvezetté válik az Ön számára hatékony szer. 

Az EGFR-mutáció vizsgálatára a háromszorosan negatív mellrákoknál és a petefészekrákok esetében is szükség lehet. A két utóbbi esetben törzskönyvezett formában ma még szintén nem érhetőek el az EGFR-t gátló, célzott készítmények, az EGFR mutáció jelenléte esetén azonban jó esély van rá, hogy ezek hatásosak lesznek. Ennek kiderítéséhez arra van szükség, hogy más, a gyógyszerhatékonyságot akadályozó mutációk (úgynevezett negatív markerek) ne legyenek jelen a ráksejtekben. A vizsgálat indokoltságát és az esetlegesen szükséges kiegészítő vizsgálatokat részletesen ismertetjük Önnek egy személyes molekuláris diagnosztikai konzultáció keretében. 

Ha az Ön szövetmintájában sikerül azonosítanunk az EGFR mutációt, erről haladéktalanul tájékoztatjuk kezelőorvosát, és ha az Ön betegségében már elérhető a törzskönyvezett gyógyszer, akkor ez azonnal alkalmazásra is kerülhet. 

Az EGFR-t érintő mutációk vizsgálatának ára két exon esetén 80 000, három exon esetén pedig 95 000 forint.

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra

Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk. Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet:

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai konzultációra

Legfrissebb anyagaink

  • Új irányelvek a rákgyógyításban Molekuláris korszak Tovább
  • Hogyan segítsünk a rákbetegnek? Tovább
  • Lázár-effektus Így is nevezik, ha valakit már szinte a halálból hozunk vissza   Tovább
  • Új molekuláris diagnosztikai teszt tüdőrákban Tovább
  • Milano oda-vissza Olasz beteg mutációját azonosítottuk   Tovább
  • Úton a tüdőrákok oki terápiái feléDr. Peták István előadása
    Részletek