A melanoma molekuláris diagnosztikája — Molekuláris Diagnosztikával a daganatok ellen

A melanoma molekuláris diagnosztikája

A melanoma a bőrben található, fekete-barna festékanyagot termelő sejtek rosszindulatú daganata. A melanomák egy részében előfordulhat egyrészt a KIT nevű gén mutációja, amely egyaránt felveti egy több célponttal is rendelkező receptor tirozin-kináz-gátló és egy BCR-ABL-gátló alkalmazhatóságát. A BRAF mutációjáról pedig ismert, hogy épp a melanomák esetében a leggyakoribb: a hibás BRAF-fehérje a melanomák ötven-hatvan százalékát jellemzi. A BRAF-gátló gyógyszerek klinikai vizsgálatai már a vége felé tartanak melanomában.

BRAF

Ha Önnél a 7-es kromoszómán elhelyezkedő BRAF gén mutációja van jelen, akkor jó eséllyel abba a csoportba tartozik, ahol hatékonyak lesznek a jelenleg már klinikai vizsgálatokban is kipróbált BRAF enzimgátlók.

Jelen pillanatban több gyógyszercég BRAF-gátlóinak klinikai tesztelése is zajlik. Ezek között olyan is van, amelyik már a klinikai vizsgálatok harmadik, vagyis utolsó fázisban tart. Bővebben: Kétharmadával csökkenti egy új szer a rosszindulatú bőrrákos halálozást

KIT

A KIT hibás fehérjetermékének gátlására jelenleg az emésztőszervi daganatok egy ritka fajtájánál, a GIST-nél alkalmaznak célzott kezelést. Mivel a melanomák egy részében szintén jelen van a KIT mutációja, felmerült, hogy a kétféle hatóanyag a KIT-mutáns melanomák kezelésében is alkalmazható lenne.

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra

Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk. Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet:

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai konzultációra