A HER-2 pozitivitás vizsgálata és kezelése — Molekuláris Diagnosztikával a daganatok ellen

A HER-2 pozitivitás vizsgálata és kezelése

 

A HER2 legismertebb hibája – a gén felsokszorozódása – a mellrák és a gyomorrák egyes típusaiban, továbbá a hasnyálmirigyrákok negyedében és a vastagbélrákok 5%-ában van jelen. A HER2-pozitív mellrákban és gyomorrákban már hazánkban is elérhető és OEP-támogatott a célzott kezelés, amelyet a HER2-fehérjét gátló monoklonális antitesttel végeznek. A HER2 egy szakaszán ezen kívül pontmutációk is előfordulhatnak: ilyenek a tüdőrák egyes típusai (az adenokarcinómák 4%-a), valamint a vastagbélrákok 3%-a. A hibásan termelődő fehérje gátlására ilyenkor egy kismolekulájú enzimgátló nevű készítmény tűnik alkalmasnak, amely nemcsak az EGFR-t, hanem a HER2-t is gátolja.

A 17-es kromoszómán elhelyezkedő HER2 gén felsokszorozódása többféle ráktípussal is kapcsolatba hozható. Ezek közé tartozik a mellrák, a gyomorrákok 20%-a, illetve a hasnyálmirigyrákok 25%-a és a vastagbélrákok 5%-a.

A rákot ezekben az esetekben az okozza, hogy a gén a normálisnál több példányban van jelen az örökítőanyagban, ami a HER2-fehérje fokozott mértékű termelődését eredményezi. A HER2 megsokszorozódását többféle módszerrel is ki lehet mutatni, a szövettani vizsgálatnál azonban néha megbízhatóbb eredményt ad (és ilyenkor kötelező is elvégezni) a génvizsgálatot. (A HER2-pozitív mellrákok diagnosztikájáról itt olvashat bővebben: Személyre szabott gyógyítás a diagnosztika tükrében).

A HER2-fehérje célzott gátlását törzskönyvezett formában ma kétféle ráktípus, a HER2-pozitív mellráknál és gyomorráknál alkalmazzák. A gyógyszer – egy célzottan ható monoklonális antitest – mindkét betegségre törzskönyvezett és az OEP által támogatott hazánkban is.

A HER2 pontmutációi

A HER2 gén tirozin-kináz részében az EGFR-hez hasonló pontmutációk is előfordulhatnak. Ez jellemző az adenokarcinóma típusú tüdőrákok 4%-ára és a vastagbélrákok 3%-ára.

A hibásan termelődő HER2-fehérje gátlására egy kismolekulájú tirozin-kináz-gátló tűnik alkalmasnak: ez a gyógyszer nemcsak az EGFR, hanem a HER2 tirozin-kináz enzimét is gátolja, és jelenleg harmadik fázisú klinikai vizsgálatban van nem-kissejtes tüdőrákban. A készítményt ezen kívül mell- és prosztataráknál, valamint fej-nyaki és agydaganatoknál (glióma) is vizsgálják (második fázisú klinikai vizsgálat).

A HER2 gént érintő pontmutációk vizsgálata hazánkban több laborban is elérhető, a molekuláris diagnosztika pontossága azonban jelentős szórást mutat az egyes laborok között. Diagnosztikai központunk nemzetközileg is elismerten garantálja, hogy a mutációs vizsgálatot a lehető legpontosabb eredménnyel végezzük el.

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra

Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk. Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet:

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai konzultációra