Az EGFR mutáció vizsgálata és kezelése

Az EGFR génhibája igen gyakori, számos ráktípusnál előfordul. Ez jellemző a tüdőrákok négyféle típusának egyes eseteire, és a legújabb eredmények szerint ezt a mutációt találták meg a petefészekrákok, a gyomorrákok és a fej-nyaki daganatok pár százalékában. A háromszorosan negatív mellrákok 12%-ánál is ugyancsak az EGFR mutációja fordul elő. A célzott kezelés nem-kissejtes tüdőrákban kétféle EGFR tirozin-kináz-gátlóval végezhető, egy kétféle tirozin-kinázt egyidejűleg gátolni képes célzott gyógyszer pedig a klinikai vizsgálatok harmadik fázisában tart, ugyancsak tüdőrákban.

A 7-es kromoszómán található EGFR gén a hámsejtek által termelt növekedési faktor, az EGF receptorát állítja elő. Ez a fehérje az egészséges sejtek (jellemzően hámsejtek) felszínén is jelen van, ez azonban csak a sejtek növekedését segíti elő (hiszen a receptor egy növekedési faktor jeleit közvetíti a sejtmagba), de önmagában még nem okoz rákos elfajulást.

Ha azonban az EGFR gén mutáns változatban van jelen a génállományban, az egyrészt fokozott aktivitást idézhet elő az EGFR-receptorban, másrészt ahhoz vezethet, hogy a normális típusú EGFR-receptor fokozott mennyiségben legyen jelen a sejtek felszínén. Az utóbbi szintén rákkialakulást eredményezhet: ez jellemző például a vastagbélrákok mintegy 10%-ára. (Az EGFR-receptor jelenléte a vastagbélrákos esetek összesen mintegy 80%-ában mutatható ki.)

Az EGFR gén fehérjekódoló pontjait érintő mutációi a nem-kissejtes tüdőrákok mintegy 7%-ánál, a kissejtes tüdőrákok 4%-ánál, illetve a mirigyhámból kiinduló daganatok (adenokarcinómák) 14%-ánál és a laphámrákos (planocelluláris) típusok 1%-ánál fordulnak elő. Ezekben az esetekben leggyakrabban az EGFR gén 19-es és a 21-es jelzésű fehérjekódoló pontjain (úgynevezett exonjain) alakul ki mutáció. (Az EGFR-receptor jelenléte a tüdőrákok szintén mintegy 80%-ában mutatható ki.)

A legújabb eredmények szerint ezt a mutációt találták meg a petefészekrákok, a gyomorrákok és a fej-nyaki daganatok pár százalékában, valamint a háromszorosan negatív mellrákok 12%-ánál is.

Az EGFR gén felsokszorozódása

A vastagbélrákok említett, kisebb hányadánál (10%) a gén felsokszorozódása történik meg. Az EGFR túltermelődésének okai ma még nem ismertek minden részletében, azt azonban biztonsággal ki lehet mutatni, hogy fokozott mértékben termeli-e a ráksejt az EGFR fehérjét, illetve hogy jelen van-e egyáltalán az EGFR.

A tüdőrákok és az agydaganatok (glioblasztóma) egyes eseteiben, illetve a gyomorrákok 5%-ánál ugyancsak kimutatható az EGFR gén felsokszorozódása.

Az EGFR gátlása

Az EGFR gátlásával kezelhető daganatok - vastagbélrák, tüdőrák - célzott terápiájáról itt olvashat bővebben.

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra

Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk. Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet:

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai konzultációra

Legfrissebb anyagaink

  • Új irányelvek a rákgyógyításban Molekuláris korszak Tovább
  • Hogyan segítsünk a rákbetegnek? Tovább
  • Lázár-effektus Így is nevezik, ha valakit már szinte a halálból hozunk vissza   Tovább
  • Új molekuláris diagnosztikai teszt tüdőrákban Tovább
  • Milano oda-vissza Olasz beteg mutációját azonosítottuk   Tovább
  • Úton a tüdőrákok oki terápiái feléDr. Peták István előadása
    Részletek