A BCR/ABL mutáció vizsgálata és kezelése

A BCR/ABL mutációja legismertebben a krónikus mieloid leukémiában szenvedő betegeknél fordul elő, de az akut limfoid leukémia egyes típusaiban is sikerült kimutatni. A célzott kezelésre jelenleg négyféle célzottan ható törzskönyvezett szer érhető el.

A BCR/ABL gén mutációja fordul elő például a vérképzőszervi rákok egyik típusánál, a krónikus mieloid leukémiánál (CML). Ilyenkor - a 9-es kromoszómán található ABL génnek a 22-es kromoszómára történő áthelyeződése miatt - rendellenes formában kezd el képződni a tirozin-kináz nevű enzim. (A betegségről itt olvashat bővebben: Krónikus mieloid leukémia).

A célzott kezelés során a hibás enzimet gátolják. Erre mostanáig négyféle gyógyszer került kifejlesztésre: a Bcr-Abl tirozin-kináz gátlószere, egy többféle tirozin-kinázt egyidejűleg gátolni képes célzott gyógyszer, a BCR/ABL és az SRC tirozin-kináz egyidejű gátlószere, illetve egy negyedik féle tirozin-kináz gátló, amely az SRC és az ABL fehérjék enzimjeit gátolja. 

A Bcr-Abl tirozin-kináz gátlószerét hazánkban 2002-ben törzskönyvezték, és jelenleg is mindig ezt adják elsővonalbeli kezelésként. Újabban - ha a rák ellenállóvá válik a készítménnyel szemben - a másik három szer valamelyike is adható a betegnek.  

A négyféle enzimgátló szer az akut limfoid leukémia (ALL) azon típusaiban is hatékony, ahol szintén a BCR/ABL mutáció van jelen.

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra

Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk. Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet:

Jelentkezés molekuláris diagnosztikai konzultációra

Legfrissebb anyagaink

  • Új irányelvek a rákgyógyításban Molekuláris korszak Tovább
  • Hogyan segítsünk a rákbetegnek? Tovább
  • Lázár-effektus Így is nevezik, ha valakit már szinte a halálból hozunk vissza   Tovább
  • Új molekuláris diagnosztikai teszt tüdőrákban Tovább
  • Milano oda-vissza Olasz beteg mutációját azonosítottuk   Tovább
  • Úton a tüdőrákok oki terápiái feléDr. Peták István előadása
    Részletek